Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.
Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.
Наследственные заболевания делятся:
- — на генные;
- — хромосомные;
- — патологии с наследственной предрасположенностью.
Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.
Генные наследственные заболевания.
Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена.
Их делят на три типа:
- — аутосомно-доминантный;
- — аутосомно-рецессивный;
- — сцепленный с Х- или Y-хромосомами.
К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:
- — фенилкетонурия, алкаптонурия;
- — галактоземия, гликогеновая болезнь;
- — наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
- — болезнь Марфана;
- — гемолитическая анемия;
- — болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
- — гемоглобинопатия;
- — подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
- — болезнь Коновалова-Вильсона и др.
Хромосомные болезни или наследственные синдромы.
Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.
Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:
- — нерасхождением хромосом;
- — утратой отдельной хромосомы (моносомией);
- — полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).
Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.
Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).
Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.
Заболевания с наследственной предрасположенностью.
В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.
Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:
- 1. На врожденные пороки развития:
- — черепно-мозговую грыжу;
- — анэнцефалию;
- — вывих бедра и др.
- 2. Хронические болезни неинфекционного характера:
- — нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
- — болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).
Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.