Наука генетика дает ответ на вопрос, почему одни люди подвержены заболеваниям, а другие, даже обитая в худших условиях, не болеют. Это связано с наследственностью — генами, набор которых уникален для каждого человека.

Медицина уделяет большое внимание наследственным заболеваниям, поскольку их доля в структуре заболеваемости и смертности растет. На тысячу новорожденных 35–40 детей страдают генетическими болезнями. Смертность детей в возрасте до 5 лет в 2–3 % случаев обусловлена хромосомными аномалиями, в 5–10 % — генными нарушениями, 35–40 % — мультифакториальными наследственными болезнями.

Наследственные заболевания делятся:

• — на генные;
• — хромосомные;
• — патологии с наследственной предрасположенностью.

Все они обусловлены сбоями в процессе хранения, передачи и реализации генетической информации человека.

Генные наследственные заболевания.

Это болезни, возникающие по причине нарушений ДНК на уровне гена.

Их делят на три типа:

• — аутосомно-доминантный;
• — аутосомно-рецессивный;
• — сцепленный с Х- или Y-хромосомами.

К генным болезням относятся различные нарушения обмена веществ, в том числе:

• — фенилкетонурия, алкаптонурия;
• — галактоземия, гликогеновая болезнь;
• — наследственные синдромы нарушения всасывания в ЖКТ;
• — болезнь Марфана;
• — гемолитическая анемия;
• — болезнь Ниманна-Пика, болезнь Гоше;
• — гемоглобинопатия;
• — подагра, наследственный синдром Леша-Найяна;
• — болезнь Коновалова-Вильсона и др.

Хромосомные болезни или наследственные синдромы.

Представляют собой врожденные патологии, сопровождающиеся множественными пороками развития. В основном они сводятся к различным степенями интеллектуальной недостаточности, осложнениям в виде нарушений зрения, слуха, патологиями опорно-двигательного аппарата. Они могут сопровождаться расстройствами речи, поведения, эмоциональной сферы.

Наследственные хромосомные синдромы могут быть обусловлены:

• — нерасхождением хромосом;
• — утратой отдельной хромосомы (моносомией);
• — полиплоидизацией (увеличением числа хромосом в ядре клетки).

Среди факторов развития таких заболеваний выделяют: влияние ионизирующего излучения, химических веществ, вирусов, возраст отца и матери, гормональные нарушения, прием лекарств во время беременности, алкоголизм и т. д.

Наиболее часто встречающиеся хромосомные (наследственные) болезни — это синдромы Дауна, Тернера-Шерешевского, Патау, Клайнфельтера, трисомии (XXX).

Хромосомные патологии могут быть унаследованы, если мутация присутствует во всех клетках родительского организма.

Заболевания с наследственной предрасположенностью.

В патогенезе таких болезней играет роль не только генетика, но и действие факторов внешней среды. Их наследование не подчинено законам Менделя.

Заболевания с наследственной предрасположенностью делятся:

• 1. На врожденные пороки развития:
  • — черепно-мозговую грыжу;
  • — анэнцефалию;
  • — вывих бедра и др.
• 2. Хронические болезни неинфекционного характера:
  • — нервно-психические болезни (маниакально-депрессивный психоз, шизофрению, рассеянный склероз, эпилепсию);
  • — болезни и соматические патологии среднего возраста (бронхиальную астму, язву желудка и двенадцатиперстной кишки, диабет, ишемическую болезнь сердца, варикоз и др.).

Среди всех наследственных заболеваний наибольшую опасность представляют полисомия, трисомия, присутствие 3, 4, 5 или более хромосом, наличие одной хромосомы вместо двух. Самыми опасными считаются болезнь Кэнэвэн, гемофилия, спинальная мышечная амиотрофия, синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.